neuropatia ótica hereditária de leber
mutação mitocondrial
células ganglionares
métodos psicofísicos
eletrofisiologia

A alteração na posição do nucleotídeo G para A, no gene 11778 da subunidade ND4, do complexo I foi a primeira mutação no genoma mitocondrial descrita, e associada a uma patologia humana. A Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (NOHL) consiste numa patologia rara, de herança materna, que o afeta nervo ótico e é frequentemente associada à perda de visão central bilateral, em indivíduos jovens do sexo masculino. Na verdade, a gravidade clínica e respetivo impacto na acuidade visual variam entre casos assintomáticos e a cegueira completa. Esta patologia encontra-se, atualmente, classificada em primária (G3460A, G11778A e T14484C) e representa (95%) dos casos, ou secundárias conforme o risco de desenvolver a doença.
No presente estudo, foram utilizados métodos psicofísicos (sensibilidade ao contraste cromático e acromático, perimetria estática computorizado), eletrofisiológicos (PEV pattern, ERG pattern e ERGmf) e de avaliação estrutural (retinografia e OCT) num grupo de 13 pacientes, portadores da mutação mitocondrial G11778A, que já haviam sido submetidos num estudo para caracterização o fenótipo visual inicial de portadores de LHON assintomático.
O presente estudo teve por objetivo o “follow-up” desses pacientes; isto é, avaliar e comparar os resultados obtidos no ano de 2010 com os encontrados em 2017. No final do estudo, conclui-se que as células das vias parvocelular e magnocelular apresentavam alterações significativas. Além disso, as respostas retinocorticais apresentaram anormais.